Νόσος Νάξος

               Φωτο από http://souvenirbox.blogspot.gr/

Η “νόσος Νάξος” είναι μια μορφή Αρρυθμιογόνου Μυοκαρδιοπάθειας, η οποία αποτελεί σημαντική αιτία αιφνιδίου θανάτου, σε νέους κάτω των 35 ετών, ιδιαίτερα αθλητές. Η ασθένεια αυτή απαντάται σε συχνότητα 1:5.000 έως 1:1.000 στο γενικό πληθυσμό. Στο νησί της Νάξου και γενικότερα στις Κυκλάδες απαντάται σε ακόμη μεγαλύτερη συχνότητα.

Την επικίνδυνη αυτή ασθένεια που δρα στο σκοτάδι την ανακάλυψαν - και στη συνέχεια εντόπισαν το υπεύθυνο γι’ αυτήν γονίδιο - δύο Έλληνες γιατροί.

Το 1985 ο Καρδιολόγος κ. Νίκος Πρωτονοτάριος πηγαίνει στην ιδιαίτερη πατρίδα του τη Νάξο για να κάνει το αγροτικό του. Το ιατρείο του στήνεται στην ορεινή Νάξο, στο χωριό Φιλώτι.

Όλα θα αρχίσουν όταν στο αγροτικό του ιατρείο θα αντιμετωπίσει δύο περιστατικά με Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια, τα οποία δεν ενέπιπταν σε καμία καταγεγραμμένη νόσο. Μαζί με την σύζυγό του, Παιδίατρο κα Ανταλένα Τσατσοπούλου θα αρχίσουν την εις βάθος έρευνα για το τι είναι αυτό που συμβαίνει στο νησί της Νάξου, που οφείλεται και πως μπορεί αντιμετωπιστεί.

Το ζευγάρι των Ελλήνων Ιατρών παρακολουθώντας τα περιστατικά και μελετώντας τις οικογένειες του νησιού στις οποίες αυτά εμφανίζονταν, κατέληξαν στο συμπέρασμα πως η νόσος είναι κληρονομική. Οι δύο Έλληνες επιστήμονες κατάφεραν να ταυτοποιήσουν το γονίδιο εκείνο στη δυσλειτουργία του οποίου οφείλεται η νόσος Νάξος.

Όπως εξηγεί ο κ. Πρωτονοτάριος: “Το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη η οποία αποτελεί μέρος των δεσμοσωμάτων, των σχηματισμών εκείνων οι οποίοι συνδέουν τα κύτταρα μεταξύ τους”.

Όταν σε μια καρδιά τα κύτταρα δεν συνδέονται όπως θα έπρεπε, τότε η καρδιά δεν θα αντέξει το έντονο μηχανικό στρες μιας άσκησης.

 

Κατόπιν των εμπεριστατωμένων γενετικών μελετών που πραγματοποίησαν ο κ. Πρωτονοτάριος και η κ. Τσατσοπούλου, απέδειξαν πως η νόσος κληρονομείται με παρόμοιο τρόπο που κληρονομείται και η μεσογειακή αναιμία. Δηλαδή δύο υγιείς γονείς που είναι και οι δύο φορείς του γονιδίου το οποίο προκαλεί την νόσο, υπάρχει πιθανότητα σε ένα ποσοστό 25% να γεννήσουν ένα άρρωστο παιδί.

Σύμφωνα με τον κ. Πρωτονοτάριο: “Tο γονίδιο στο οποίο οφείλεται η νόσος Νάξος φέρει μια έλλειψη δύο νουκλεοτιδίων (δομικών μορίων του DNA) σε σχέση με το κανονικό. Η έλλειψη αυτή καθίσταται φανερή με κλασικές μοριακές τεχνικές, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί κανείς εύκολα να έχει μια ξεκάθαρη απάντηση σχετικά με το αν κάποιος είναι φορέας του γονιδίου ή πάσχων. Η βεβαιότητα της διάγνωσης, ειδικά για μια νόσο η οποία προκαλεί μη ειδικές αλλοιώσεις στην καρδιά, είναι υψίστης σημασίας για τους πάσχοντες τους οποίους μπορούμε να προφυλάξουμε. Αν οι πάσχοντες υποβάλλονται συχνά σε καρδιολογικό έλεγχο και δεν υποβάλλουν την καρδιά τους σε μεγάλο μηχανικό στρες, το οποίο φαίνεται ότι προάγει τη νόσο, η πρόβλεψη γι' αυτούς μπορεί να είναι πολύ καλή. Πρέπει να σας πω ότι ο μεγαλύτερος ασθενής με νόσο Νάξος έφθασε την ένατη δεκαετία της ζωής του”.

[…]

“Η εφαρμογή μιας πολιτικής όμοιας με αυτή που ακολουθείται για τη μεσογειακή αναιμία θα εμποδίσει τις γεννήσεις παιδιών με νόσο Νάξος και τελικά θα την αφανίσει, πράγμα που είναι το ζητούμενο”.

Την ίδια περίπου εποχή έχει ξεκινήσει αντίστοιχη επιστημονική έρευνα στη βορειοανατολική Ιταλία. Όπως εξηγεί στο βίντεο η Παθολογοανατόμος του Πανεπιστημίου της Πάντοβα Cristina Basso, στον τόπο της το 13% των αιφνίδιων θανάτων σε νέους οφείλεται στην Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια. Συγκρίνοντας τα περιστατικά και τα αποτελέσματα των ερευνών τους οι Ιταλοί επιστήμονες κατέληξαν στο ότι τα ευρήματα των δύο Ελλήνων συναδέλφων τους είχαν κοινά χαρακτηριστικά. Σε συνάντηση που είχαν με το ζεύγος των Ελλήνων επιστημόνων, κατέληξαν από κοινού στο συμπέρασμα ότι οι ασθένειες ήσαν σχεδόν ίδιες.

Σύμπτωση;

Για να δούμε.

Όπως εξηγεί ο κ. Πρωτονοτάριος, για 3,5 και πλέον αιώνες οι Ενετοί κυριαρχούσαν στο Αιγαίο. Πρωτεύουσα του Δουκάτου του αρχιπελάγους του  Αιγαίου ήταν η Νάξος. Συνεπώς υπάρχουν βάσιμες πιθανότητες, όταν οι Ενετοί ήρθαν στη Νάξο (1207 μ.Χ.) να μετέφεραν το συγκεκριμένο γονίδιο που ενοχοποιείται για την ασθένεια (σημ: η πρώτη αρχαία ελληνική αποικία στη Σικελία είχε πάρει το όνομα ‘Νάξος’).

Το (μάλλον αναπάντητο) ερώτημα είναι: Οι Ενετοί μετέφεραν το γονίδιο από την Ιταλία στη Νάξο ή από τη Νάξο στην Ιταλία;

Μελέτες του κου Πρωτονοτάριου και της κας Τσατσοπούλου απέδειξαν ότι η νόσος εμφανίζεται κυρίως στα ορεινά χωριά της Νάξου. Όπως εξηγεί η γενετίστρια κ. Αντιγόνη Μηλιού “επειδή υπήρχε απομόνωση στις ορεινές περιοχές της Νάξου, οι άνθρωποι άρχισαν να παντρεύονται μεταξύ τους και να δημιουργούν οικογένειες, ούτως ώστε ένα γονίδιο που αν βρισκόταν στον γενικό πληθυσμό δεν θα εμφανιζόταν τόσο συχνά, άρχισε να εμφανίζεται σε ένα σημαντικό ποσοστό. Οπότε όσο περνούν οι γενιές αυτό το ποσοστό συντηρείται και εμφανίζεται κάποιες φορές και σαν ασθένεια”.

Σύμφωνα με τον κ. Πρωτονοτάριο, “…από την στιγμή που έχει ταυτοποιηθεί το ελαττωματικό γονίδιο μπορούμε με έναν προγεννητικό έλεγχο να εντοπίσουμε το πρόβλημα και ενδεχομένως να σταματήσει μια εγκυμοσύνη στην οποία είναι πάσχων το έμβρυο, ή να γίνει διάγνωση πριν την εμφύτευση του γονιμοποιημένου ωαρίου στη μήτρα της γυναίκας, ώστε να επιλεγεί σπερματοζωάριο το οποίο δεν φέρει το γονίδιο”.

Το διήμερο 20 και 21 Μαρτίου 2014, στο Πανεπιστήμιο ‘Palazzo del Bo’ της Πάντοβα της Ιταλίας έλαβε χώρα διεθνές επιστημονικό συνέδριο, με συμμετοχή επιστημόνων απ’ όλο τον κόσμο, στο οποίο βραβεύτηκαν οι δύο Έλληνες επιστήμονες κ. Ν. Πρωτονοτάριος και κ. Α. Τσατσοπούλου.

Ο Καθηγητής Καρδιαγγειακής Παθολογοανατομίας του Πανεπιστημίου της Πάντοβα, Δρ Gaetano Thiene, τόνισε μεταξύ άλλων:

“Εκ μέρους της επιστημονικής κοινότητας και από τις δύο μεριές του Ατλαντικού ωκεανού, της κοινότητας που μοιράστηκε μαζί τους την έρευνα και μελέτη της Αρρυθμιογόνου Μυοκαρδιοπάθειας, είναι μεγάλη μου χαρά να απονείμω στον Νίκο Πρωτονοτάριο αυτή την τιμητική πλακέτα. Εκφράζουμε την ευγνωμοσύνη μας για την προσφορά του στους ασθενείς και για την προσφορά του στην πρόοδο της ανθρωπότητας, ως ένα άξιο τέκνο του πολιτισμού και της επιστήμης της Αρχαίας Ελλάδας”.

O Νίκος Πρωτονοτάριος και η Ανταλένα Τσατσοπούλου,

μαζί με τον γιο τους Αλέξανδρο, λίγο μετά την παραλαβή

του βραβείου από την Ακαδημία Αθηνών

(Η φωτο είναι από το tear.gr) 

Πηγές:

naxos-news.gr

tovima.gr

incardiology.gr

Εκπομπή “Γκρίζες Ζώνες”, Mega. Δημοσιογράφος Μαρία Καρχιλάκη

Επίλογος

Το μόνο που μπορεί να κάνει η ταπεινότητά μου είναι να ευχαριστήσει ολόθερμα τους δύο Έλληνες Γιατρούς - Ερευνητές.

Αποτελούν τη ζωντανή απόδειξη της Ελλάδας που αντιστέκεται.

Της Ελλάδας που εργάζεται, που ερευνά, που παλεύει, που δημιουργεί.

Της Ελλάδας που μεγαλουργεί.

Της Ελλάδας που σε κάνει υπερήφανο.

Δεν έχω την τιμή να γνωρίζω τον Καρδιολόγο - Ερευνητή κ. Νίκο Πρωτονοτάριο, ούτε τη σύζυγό του Παιδίατρο - Ερευνήτρια κ. Ανταλένα Τσατσοπούλου. Έχω την μεγάλη χαρά να έχω “γνωρίσει” μέσα από την διαδικτυακή μου περιπέτεια την αδελφή της κ. Τσατσοπούλου, Άννα, ένα mail της οποίας υπήρξε η αφορμή αυτού του σημειώματος.

Πρόκειται για την Αννούλα της Πάρου.

Άννα μου, μεγάλη μου τιμή! Σε ευχαριστώ που μέσα από αυτό το mail μού επέτρεψες να γνωρίσω το έργο των αγαπημένων σου ανθρώπων!

Είμαι βέβαιος πως όλη η Ελλάδα τούς ευχαριστεί και τους στέλνει τα συγχαρητήρια της.

ΥΓ: Θέλω να ευχαριστώ και προσωπικά τον κ.  Πρωτονοτάριο και την κ. Τσατσοπούλου για τις επισημάνσεις τους στο πιο πάνω κείμενο.

Update 25/3/2014:
Ανέβασα την ανάρτηση και στο http://enomenoiblogers.blogspot.com.